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血卟啉病性周圍神經(jīng)病怎么診斷

2016-07-08 12:50 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

血卟啉病性周圍神經(jīng)病怎么診斷

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價

龔峻梅副主任醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

三級甲等

血液腫瘤科/血液病科

您好，無特異性臨床表現(xiàn)，診斷比較困難，尿液經(jīng)太陽光照射后顏色變暗，呈咖啡色或葡萄酒紅色提示有此癥的可能，確診要依靠24h尿卟啉，糞卟啉總量及血漿卟啉總量的測定，尿中卟啉前體ALA和PBG檢測也有助于診斷。
2016-07-08 13:19

就醫(yī)問藥

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什么是血卟啉病? 　　血卟啉病又稱紫質(zhì)病，是由于血紅素合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂疾病，主要病理變化為體內(nèi)卟啉代謝紊亂，引起全身多個系統(tǒng)和器官的臨床癥狀，主要是皮膚癥狀、腹部癥狀及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀三組表現(xiàn)?？煞譃橄忍煨院秃筇煨詢深惣?或)卟啉前體和膽色素原生成增多、濃縮異常升高和排泄增多，并存組織中蓄積。該病主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚。由于臨床發(fā)病率并不高，而且多因急性腹痛伴精神癥狀起病，易造成誤診，甚至因為濫用藥物誘發(fā)危象。查看全文»

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