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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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糖原累積?、鲂褪且环N由于基因突變導(dǎo)致的糖原代謝障礙性疾病，患者常出現(xiàn)低血糖、肝大等癥狀。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、定期監(jiān)測等。 1. 疾病原理：基因突變影響了肝臟中磷酸化酶的活性，導(dǎo)致糖原分解異常，引起糖原在肝臟中累積。 2. 癥狀表現(xiàn)：低血糖發(fā)作，表現(xiàn)為頭暈、乏力；肝臟增大；生長發(fā)育遲緩等。 3. 飲食調(diào)整：少量多餐，增加復(fù)合碳水化合物攝入，如燕麥、糙米等。 4. 藥物治療：可使用生玉米淀粉，有助于維持血糖穩(wěn)定；胰高血糖素，在低血糖發(fā)作時使用；還可能用到一些保肝藥物，如多烯磷脂酰膽堿等。 5. 定期監(jiān)測：定期檢測血糖、肝功能、肝臟超聲等，以評估病情。 6. 運(yùn)動指導(dǎo)：適當(dāng)運(yùn)動，增強(qiáng)體質(zhì)，但要避免劇烈運(yùn)動導(dǎo)致低血糖。 糖原累積病Ⅵ型雖然無法完全治愈，但通過綜合治療和管理，可以有效控制癥狀，提高生活質(zhì)量?；颊邞?yīng)積極配合治療，定期復(fù)查。
2024-10-23 04:52
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
