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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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蔡夢茵 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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糖原累積?、笮偷陌Y狀表現(xiàn)多樣,包括肝臟、肌肉、心臟、脾臟等方面,低血糖程度相對較輕。藥物治療需謹慎,身體出現(xiàn)不適時,應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見,避免盲目用藥。
2016-07-06 11:47
1.肝臟:嬰兒期肝腫大,青春期可能縮小,部分會有肝纖維化,少數(shù)走向肝硬化。
2.肌肉:多數(shù)患者肌無力,部分有肌肉萎縮。
3.心臟:糖原累積可致心臟增大,心電圖有非特異性變化。
4.脾臟:部分患兒4-6歲時出現(xiàn)脾腫大。
5.低血糖:較糖原累積?、裥洼p。
糖原累積?、笮桶Y狀復(fù)雜,需綜合判斷,及時診斷治療。
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»




