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糖原累積病Ⅲ型需要進(jìn)行哪些檢查

2016-07-12 19:25 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

糖原累積?、笮托枰M(jìn)行哪些檢查

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

黃越芳主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級甲等

兒科

糖原累積?、笮褪且环N較為罕見的遺傳代謝病，患者需要接受多種檢查以明確診斷和評估病情。建議及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診。自行處理身體不適可能加重病情，及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
1.血糖和血脂檢測：有助于了解患者的血糖和血脂水平。
2.血清轉(zhuǎn)氨酶測定：觀察轉(zhuǎn)氨酶指標(biāo)是否升高。
3.尿酸檢測：明確尿酸水平有無異常。
4.激素反應(yīng)試驗(yàn)：如空腹腎上腺素或胰高糖素反應(yīng)，以及進(jìn)食數(shù)小時(shí)后的反應(yīng)。
5.糖代謝相關(guān)檢測：檢測半乳糖、蔗糖、氨基酸和蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)變?yōu)樘堑倪^程是否正常。
通過上述多種檢查，能夠更全面地了解患者的病情，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2016-07-12 19:43

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什么是糖原累積癥? 　　糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。查看全文»

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