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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王優(yōu) 主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學附屬醫(yī)院
三級甲等
兒童醫(yī)學中心
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遺傳性維生素D依賴性佝僂病通常在嬰兒早期發(fā)病，需要引起重視。一旦出現相關癥狀，應及時就醫(yī)診斷。當身體感到不適時，務必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
2016-07-02 15:56
1.骨骼異常：常見如顱骨軟化、雞胸、O型腿或X型腿等。
2.肌肉無力：患兒可能表現出肢體無力，運動發(fā)育遲緩。
3.手足抽搐：易出現手足痙攣、抽搐。
4.驚厥發(fā)作：嚴重時會有驚厥癥狀。
5.血鈣降低：檢測可見血鈣明顯降低。
6.血磷變化：血磷可能正?；蛏缘?。
7.堿性磷酸酶升高：相關生化指標異常。
8.甲狀旁腺激素（PTH）升高：這也是常見表現之一。
總之，遺傳性維生素D依賴性佝僂病癥狀多樣，若發(fā)現孩子有類似癥狀，應盡快前往正規(guī)醫(yī)院兒科就診，以便明確診斷和治療。
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