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戊二酸尿癥的診斷通?；谂R床癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查、家族史等多方面因素。關(guān)愛自己，從關(guān)注健康開始。身體不適時(shí)，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)，并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
1.臨床癥狀：患者可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩、運(yùn)動(dòng)障礙、大頭畸形等。
2.實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血氨基酸和酰基肉堿分析、尿有機(jī)酸分析等，若檢測(cè)到戊二酸水平升高，有助于診斷。
3.基因檢測(cè)：通過檢測(cè)相關(guān)基因突變，明確診斷。
4.影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），可發(fā)現(xiàn)腦白質(zhì)異常等。
5.家族史：了解家族中是否有類似疾病患者。
綜合以上多種檢查方法，結(jié)合臨床表現(xiàn)和家族史，可對(duì)戊二酸尿癥進(jìn)行準(zhǔn)確診斷。