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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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詹昱 副主任醫(yī)師
廣州市第十二人民醫(yī)院
三級
血液內(nèi)科
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腺苷脫氨酶缺乏癥是一種罕見的免疫缺陷病。患者就診時，醫(yī)生通常會安排多項檢查以明確診斷。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，確保安全有效。
2016-07-04 19:36
1.實驗室檢查：紅細(xì)胞中腺苷脫氨酶含量顯著降低，通常只有正常紅細(xì)胞的2%～4%，其他組織中的該酶活性也明顯下降，可能只有正常的0%～30%。
2.免疫功能檢查：外周血淋巴細(xì)胞明顯減少，血液免疫球蛋白水平低下。
3.酶活性測定：利用羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行腺苷脫氨酶活性測定，有助于產(chǎn)前診斷。
4.影像學(xué)檢查：X線檢查可能會發(fā)現(xiàn)胸腺影缺失。
5.基因檢測：可明確是否存在相關(guān)基因突變。
綜合以上多種檢查，有助于明確腺苷脫氨酶缺乏癥的診斷，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
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