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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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詹昱 副主任醫(yī)師
廣州市第十二人民醫(yī)院
三級(jí)
血液內(nèi)科
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腺苷脫氨酶缺乏癥是一種罕見(jiàn)的免疫缺陷病?;颊呔驮\時(shí),醫(yī)生通常會(huì)安排多項(xiàng)檢查以明確診斷。面對(duì)身體的不適,最明智的選擇是立即就醫(yī),并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療,確保安全有效。
2016-07-04 19:36
1.實(shí)驗(yàn)室檢查:紅細(xì)胞中腺苷脫氨酶含量顯著降低,通常只有正常紅細(xì)胞的2%~4%,其他組織中的該酶活性也明顯下降,可能只有正常的0%~30%。
2.免疫功能檢查:外周血淋巴細(xì)胞明顯減少,血液免疫球蛋白水平低下。
3.酶活性測(cè)定:利用羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行腺苷脫氨酶活性測(cè)定,有助于產(chǎn)前診斷。
4.影像學(xué)檢查:X線檢查可能會(huì)發(fā)現(xiàn)胸腺影缺失。
5.基因檢測(cè):可明確是否存在相關(guān)基因突變。
綜合以上多種檢查,有助于明確腺苷脫氨酶缺乏癥的診斷,為后續(xù)治療提供依據(jù)。
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