-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
-
肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
苯丙酮尿癥Ⅱ型的病因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、基因突變、酶的缺陷、代謝紊亂以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素：苯丙酮尿癥Ⅱ型具有一定的遺傳傾向，若家族中有相關(guān)病史，患病風(fēng)險(xiǎn)可能增加。 2.基因突變：某些特定基因的突變會影響相關(guān)蛋白質(zhì)的合成和功能，從而導(dǎo)致代謝異常。 3.酶的缺陷：體內(nèi)某些參與苯丙氨酸代謝的酶存在缺陷，無法正常發(fā)揮作用。 4.代謝紊亂：身體整體的代謝失衡，影響了苯丙氨酸的正常代謝過程。 5.環(huán)境因素：例如長期暴露于某些化學(xué)物質(zhì)或不良的生活環(huán)境，也可能對發(fā)病產(chǎn)生一定影響。 總之，苯丙酮尿癥Ⅱ型的病因是多方面的，多種因素相互作用導(dǎo)致了疾病的發(fā)生。對于有家族病史的人群，應(yīng)加強(qiáng)監(jiān)測和預(yù)防。一旦確診，需及時(shí)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療。
2024-10-23 04:34
-
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
- “近期排名”小兒多動是什么原因?qū)е碌?..
- 【暑假通知】重慶看口吃醫(yī)院“榜單更新...
- 推薦醫(yī)院!南陽好的白癜風(fēng)醫(yī)院排名“關(guān)...
- 推薦醫(yī)院!遂寧看白癜風(fēng)的醫(yī)院哪個(gè)好“...
- 推薦醫(yī)院!中山哪有好的白癜風(fēng)醫(yī)院“關(guān)...
- 推薦醫(yī)院!杭州白癜風(fēng)醫(yī)院排名榜前十“...
- 兒科排名一覽-黔西南比較好的看診語言...
- 凱里孩子語言發(fā)育遲緩康復(fù)提升機(jī)構(gòu)一覽...
- 推薦醫(yī)院!邯鄲哪所醫(yī)院看白癜風(fēng)比較好...
- 推薦醫(yī)院!珠海白癜風(fēng)醫(yī)院排名榜前十“...
