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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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余修祥 醫(yī)師
都昌縣人民醫(yī)院
二級甲等
泌尿外科
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你好，蒼白球黑質紅核色素變性也稱Hallervorden-Spatz病，為兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統(tǒng)，也是罕見的與鐵元素代謝障礙有關的神經變性病，國內已有少數(shù)尸檢的報道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先報道，以后就以兩人名命此病。本病為常染色體隱性遺傳。由于鐵鹽沉積于雙側蒼白球、黑質網(wǎng)狀部，或甚至紅核，導致神經變性，伴有神經元脫失和膠質化。主要臨床表現(xiàn)為兒童和青少年中緩慢進展的強直、少動、肌張力障礙、錐體束征、癡呆及色素性視網(wǎng)膜炎，并可有視盤萎縮。
2016-07-05 09:54
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什么是兩性畸形? 兩性畸形是性分化異常的結果，是指表型性別呈不能確定的間性狀態(tài)或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現(xiàn)。從病理角度分為性腺和外生殖器分化異常，兩性畸形病因分類是基于前述性分化的三個基本成分和階段中不同的環(huán)節(jié)缺陷。在臨床上根據(jù)內外生殖器宮及其第二性征的表現(xiàn)，分為真兩性畸形(true hermaphroditism)和假兩性畸形(pseudohermaphroditism)。假兩性畸形又分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形。兩性畸形為先天性生殖器發(fā)育畸形的一種特殊類型，對患兒的撫育、身心、學習、生活、工作和婚姻等帶來一系列問題，必須及早診斷和處理。 查看全文»
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