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如何診斷家族性淀粉樣變性疾病Ⅱ型

2016-07-02 19:16 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 淀粉樣變性

問題：

如何診斷家族性淀粉樣變性疾病Ⅱ型

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

仝小林主任醫(yī)師

中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院

三級甲等

內(nèi)分泌科

家族性淀粉樣變性疾病Ⅱ型的診斷，需綜合癥狀、檢查、鑒別等。包括家族病史、臨床表現(xiàn)、特殊檢查、與其他類型的鑒別、基因檢測等。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導(dǎo)進行治療，切勿自行用藥。
1.家族病史：了解家族中是否有類似病例。
2.臨床表現(xiàn)：觀察有無周圍神經(jīng)病變、腎臟功能異常等癥狀。
3.特殊檢查：如組織活檢發(fā)現(xiàn)淀粉樣物質(zhì)沉積。
4.與其他類型鑒別：區(qū)分Ⅰ型、Ⅳ型等的不同特點。
5.基因檢測：明確相關(guān)基因突變情況。
綜合多方面的信息和檢查結(jié)果，才能準(zhǔn)確診斷家族性淀粉樣變性疾?、蛐汀?/p> 2016-07-02 19:47

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什么是淀粉樣變性? 　　淀粉樣變性(amyloidosis，AL)為單克隆免疫球蛋白(Ig)輕鏈沉積于臟器和軟組織，引起器官功能損害，沉積物對碘和硫酸的顏色反應(yīng)與淀粉相似，故名。很少為單克隆重鏈淀粉樣變性，有原發(fā)與繼發(fā)之分，原發(fā)性AL屬漿細(xì)胞病，繼發(fā)性AL其原發(fā)病有慢性感染、腫瘤、免疫風(fēng)濕病、多發(fā)性骨髓瘤及其他淋巴漿細(xì)胞病。查看全文»

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