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毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，需要進(jìn)行多種檢查來(lái)明確診斷和評(píng)估病情，包括基因檢測(cè)、免疫功能檢查、影像學(xué)檢查、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、血液檢查等。 1.基因檢測(cè)：通過(guò)檢測(cè) ATM 基因突變情況，有助于確診該疾病。 2.免疫功能檢查：如免疫球蛋白測(cè)定、T 細(xì)胞亞群分析等，了解患者免疫功能狀態(tài)。 3.影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），可查看腦部結(jié)構(gòu)有無(wú)異常。 4.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：包括平衡功能測(cè)試、肌力評(píng)估、感覺(jué)檢查等，判斷神經(jīng)系統(tǒng)受損程度。 5.血液檢查：如血常規(guī)、凝血功能檢查等，了解血液系統(tǒng)情況。 綜合以上多種檢查，能夠全面評(píng)估毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征患者的病情，為制定合理的治療方案提供依據(jù)。患者應(yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)和檢查。