-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
張潤(rùn) 主治醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)外科研究所
-
您好，本型又稱戈?duì)柌芫C合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智正?；蚵月浜?、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素，為一種常染色體隱性遺傳病，最早由Sly(1973)報(bào)道，到目前為止已報(bào)道20余例。其基因突變涉及到丙氨酸619位被纈氨酸替換，精氨酸382位被半胱氨酸替換，精氨酸216。位被色氨酸替換等。雖然生化缺陷相同，但各例的臨床表現(xiàn)和起病年齡皆有不同。
2016-07-01 21:39
-
就醫(yī)問藥
針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
最新資訊
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- “公開榜”滄州看甲減中醫(yī)哪家醫(yī)院好-...
- “醫(yī)學(xué)最新文章”滄州甲減到哪家醫(yī)院好...
- “口碑排名靠前”滄州哪里有治甲減的好...
- 長(zhǎng)沙看婦科內(nèi)分泌哪個(gè)醫(yī)院好（長(zhǎng)沙哪里...
- 佛山看婦科內(nèi)分泌哪家醫(yī)院比較好（佛山...
- 雅安看婦科內(nèi)分泌哪個(gè)醫(yī)院好（雅安市內(nèi)...
- 洛陽看婦科內(nèi)分泌哪個(gè)醫(yī)院好（洛陽哪個(gè)...
- 甲狀腺內(nèi)分泌科查什么
- 甲狀腺腺瘤內(nèi)分泌科
- 排卵障礙掛內(nèi)分泌科嗎-有排卵障礙是看...
