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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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己糖激酶缺乏癥的診斷需要綜合多種因素，包括臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、家族病史、基因檢測(cè)以及特殊的酶活性測(cè)定等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。貧血可表現(xiàn)為乏力、頭暈等。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)常顯示血紅蛋白降低，膽紅素升高。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)可能增加。 3. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于診斷。 4. 基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因的突變情況，可明確診斷。 5. 酶活性測(cè)定：通過(guò)檢測(cè)己糖激酶的活性，判斷是否存在缺乏。 綜合以上多種方法，醫(yī)生能夠較為準(zhǔn)確地診斷己糖激酶缺乏癥。一旦確診，應(yīng)及時(shí)采取相應(yīng)的治療措施，改善患者的癥狀和生活質(zhì)量。
2024-10-22 16:47
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