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黏多糖貯積癥Ⅱ型有哪些癥狀表現(xiàn)?

黏多糖貯積癥Ⅱ型有哪些癥狀表現(xiàn)?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    林世江 主任醫(yī)師

    韶關(guān)市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    黏多糖貯積癥Ⅱ型癥狀多樣,患者病情輕重不同,表現(xiàn)也有差異。發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時就醫(yī)。身體健康為重,一旦感到不適,應(yīng)及時就醫(yī),避免自行診斷用藥帶來的風險。
    1.重型患者通常在2-5歲出現(xiàn)耳聾,還易反復(fù)發(fā)生呼吸道感染、腹瀉,且發(fā)育遲緩。10歲后,約2/3患者有驚厥發(fā)作。
    2.重型患者與Hurler病相似,但一般無角膜混濁和駝背,且男性患者居多。不過也有出現(xiàn)角膜混濁、駝背和女性患病的情況。
    3.輕型患者可存活至20-30歲,?;纪蠊芎椭夤軌浩日鳌?br/>4.相比重型患者,輕型患者行為障礙、腹瀉、驚厥和終末期惡液質(zhì)等癥狀較為少見。
    5.其他可能癥狀還包括面容特殊、骨骼畸形等。
    黏多糖貯積癥Ⅱ型癥狀復(fù)雜,如有疑似癥狀,建議及時到正規(guī)醫(yī)院就診,明確診斷。

    2016-07-02 13:28
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»

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  • 崔炎棠

    主任醫(yī)師 教授

    廣東省人民醫(yī)院

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  • 鄧愛民

    副主任醫(yī)師 副教授

    中國人民解放軍南部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院

    擅長:  從事內(nèi)分泌專業(yè)近25年。有較豐富的臨床經(jīng)驗,搶救了大量內(nèi) 詳情»

  • 彭永德

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    上海市第一人民醫(yī)院

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祁浩

祁浩 / 副主任醫(yī)師

擅長:學習困難、注意力不集中、厭學、抽動癥、多動癥、孤獨癥譜系障礙、遺尿癥、閱讀障礙、語言發(fā)育遲緩(說話晚)、構(gòu)音障礙(口吃、吐字不清)、智力低下、腦癱、癲癇、矮小癥、性早熟等兒童疑難疾病的診治。

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賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長:多動癥、抽動癥、學習障礙、厭學、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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