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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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林世江 主任醫(yī)師
韶關市第一人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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黏多糖貯積癥Ⅱ型癥狀多樣，患者病情輕重不同，表現(xiàn)也有差異。發(fā)現(xiàn)相關癥狀應及時就醫(yī)。身體健康為重，一旦感到不適，應及時就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來的風險。
2016-07-02 13:28
1.重型患者通常在2-5歲出現(xiàn)耳聾，還易反復發(fā)生呼吸道感染、腹瀉，且發(fā)育遲緩。10歲后，約2/3患者有驚厥發(fā)作。
2.重型患者與Hurler病相似，但一般無角膜混濁和駝背，且男性患者居多。不過也有出現(xiàn)角膜混濁、駝背和女性患病的情況。
3.輕型患者可存活至20-30歲，?；纪蠊芎椭夤軌浩日?。
4.相比重型患者，輕型患者行為障礙、腹瀉、驚厥和終末期惡液質等癥狀較為少見。
5.其他可能癥狀還包括面容特殊、骨骼畸形等。
黏多糖貯積癥Ⅱ型癥狀復雜，如有疑似癥狀，建議及時到正規(guī)醫(yī)院就診，明確診斷。
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
