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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的遺傳性疾病，由于溶酶體酶缺乏導(dǎo)致黏多糖在體內(nèi)積聚。治療方法包括酶替代治療、造血干細(xì)胞移植、對癥治療、基因治療的探索以及生活方式調(diào)整等。 1.酶替代治療：使用重組艾杜糖醛酸硫酸酯酶等藥物，可改善癥狀，但費(fèi)用較高。 2.造血干細(xì)胞移植：有一定風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格配型，可能糾正酶缺乏。 3.對癥治療：針對骨骼畸形進(jìn)行矯形手術(shù)，改善呼吸功能障礙采用呼吸支持。 4.基因治療探索：處于研究階段，有望從根本上解決問題。 5.生活方式調(diào)整：合理飲食，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，避免感染。 黏多糖貯積癥Ⅱ型的治療需要綜合多種方法，且應(yīng)盡早診斷和干預(yù)，以提高患者的生活質(zhì)量?；颊吆图覍僖e極配合醫(yī)生，定期復(fù)查，關(guān)注病情變化。
2024-10-22 19:10
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
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