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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的遺傳性溶酶體貯積病，由艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏引起，導(dǎo)致黏多糖在體內(nèi)積聚，累及多個(gè)系統(tǒng)和器官，如骨骼、關(guān)節(jié)、心臟、呼吸系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)等。 1. 病因：基因突變導(dǎo)致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺失或降低，使黏多糖不能正常分解代謝。 2. 癥狀：患者可能出現(xiàn)特殊面容、骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬、肝脾腫大、心臟病變、呼吸功能障礙、智力發(fā)育遲緩等。 3. 診斷：通過酶活性檢測、基因檢測、尿液黏多糖分析等方法確診。 4. 治療：目前主要治療方法包括酶替代治療、造血干細(xì)胞移植等。 5. 預(yù)后：疾病的預(yù)后取決于診斷和治療的時(shí)機(jī)，早期診斷和治療有助于改善癥狀和預(yù)后。 黏多糖貯積癥Ⅱ型雖然罕見且嚴(yán)重，但隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，診斷和治療手段不斷進(jìn)步，為患者帶來了更多希望?；颊呒凹覍賾?yīng)積極配合治療，定期復(fù)查。
2024-10-22 13:51
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
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