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黏多糖貯積癥Ⅲ型有哪些癥狀表現(xiàn)

黏多糖病

黏多糖貯積癥Ⅲ型的癥狀表現(xiàn)是什么

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    軒存旺 醫(yī)師

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    黏多糖貯積癥Ⅲ型是一種罕見的遺傳性疾病,癥狀表現(xiàn)多樣,包括智力障礙、行為異常、骨骼畸形、肝脾腫大、面容粗糙等。 1. 智力障礙:患者的智力發(fā)育遲緩,學習能力差,認知功能受損,可能出現(xiàn)語言表達和理解困難。 2. 行為異常:多動、注意力不集中、情緒不穩(wěn)定、睡眠障礙等。 3. 骨骼畸形:脊柱側(cè)彎、雞胸、關節(jié)僵硬,影響正常的運動功能。 4. 肝脾腫大:腹部膨隆,可伴有肝功能異常。 5. 面容粗糙:頭大、額頭突出、鼻梁低平、眼距寬等。 6. 眼部問題:可能出現(xiàn)視網(wǎng)膜病變、青光眼等。 7. 呼吸系統(tǒng)受累:易發(fā)生呼吸道感染,呼吸功能下降。 黏多糖貯積癥Ⅲ型的癥狀復雜且嚴重影響患者生活質(zhì)量,早期診斷和干預至關重要。

    2024-10-22 20:12
就醫(yī)問藥

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什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等?;純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%~10%。 查看全文»

身材矮小 癡呆面容
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