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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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郭麗娜 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
營養(yǎng)科
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遺傳性煙酸缺乏病的診斷，需結(jié)合癥狀、實驗室檢查等。包括尿液、糞便及血液的相關(guān)指標(biāo)。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行規(guī)范治療，確保安全有效。
2016-07-04 09:51
1.癥狀：皮膚、消化系統(tǒng)等方面的異常表現(xiàn)。
2.尿液檢查：吲哚類化合物排泄增多，尿藍母反應(yīng)強陽性。
3.尿液氨基酸：中性氨基酸排泄量增多，無脯氨酸或胱氨酸增多。
4.糞便檢查：含色氨酸的中性氨基酸排泄增加。
5.血液檢查：氨基酸濃度正常。
綜合上述多方面的檢查結(jié)果，可對遺傳性煙酸缺乏病進行準(zhǔn)確診斷。
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