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回答1
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液腫瘤科/血液病科
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您好，地中海貧血根據(jù)基因分型分為重型和輕型，重型一般都是父母雙方都攜帶致病基因，生出的后代基因型為純合子，輕型一般基因型為雜合子。輕型和重型的主要區(qū)別就是貧血的嚴(yán)重程度，重型地中海貧血患者一般在生后不久就出現(xiàn)貧血表現(xiàn)，同時(shí)可出現(xiàn)肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良表現(xiàn)，輕型多數(shù)無明顯癥狀您所描述的患者貧血嚴(yán)重，且有發(fā)育落后等表現(xiàn)，從臨床表現(xiàn)看基本上可以確定是重型地中海貧血。
2018-07-04 21:16
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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地中海貧血三種類型：
2016-08-02 10:45
(1)重型：出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長(zhǎng)骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓勝變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)、繼發(fā)性血色病。
(2)中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。
(3)輕型：輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。
根據(jù)描述，你孩子應(yīng)該是重度，是可以尋求幫助的。你可留意下香港地中海兒童貧血基金的相關(guān)消息，沒有辦理醫(yī)保的應(yīng)盡快辦。
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回答3
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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如果需要每月輸血，應(yīng)該是重度地中海貧血，但具體分型需要做血紅蛋白電泳分析。輸血不是最終的解決方法，且長(zhǎng)時(shí)間輸血需要定期復(fù)查血清鐵蛋白在體內(nèi)沉積情況?？梢钥紤]骨髓移植，但費(fèi)用昂貴，且配型難。相關(guān)愛心組織機(jī)構(gòu)不太清楚。
2016-08-02 10:52
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回答4
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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醫(yī)生建議：如果需要每月輸血，應(yīng)該是重度地中海貧血，但具體分型需要做血紅蛋白電泳分析。輸血不是最終的解決方法，注意睡眠充足，補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)素。
2016-08-02 10:58
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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