視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、智能發(fā)育不全綜合征是怎樣的病
視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、智能發(fā)育不全綜合征是什么病
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、智能發(fā)育不全綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要特征包括視網(wǎng)膜色素變性導(dǎo)致的視力障礙、肥胖以及智能發(fā)育不全等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及多個(gè)基因的突變。 1. 視網(wǎng)膜色素變性：視網(wǎng)膜中的感光細(xì)胞逐漸受損，導(dǎo)致夜盲、視野縮小，最終可能失明。 2. 肥胖：可能與新陳代謝紊亂、激素失衡有關(guān)，患者往往體重超標(biāo)。 3. 智能發(fā)育不全：表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力、認(rèn)知能力和適應(yīng)能力明顯低于正常水平。 4. 遺傳因素：多數(shù)由基因突變引起，具有家族遺傳傾向。 5. 診斷方法：包括眼部檢查、基因檢測(cè)、智力評(píng)估等。 總之，視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、智能發(fā)育不全綜合征對(duì)患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生嚴(yán)重影響。目前治療主要以緩解癥狀、提高生活質(zhì)量為主，尚無(wú)根治方法?；颊咝枰L(zhǎng)期的醫(yī)療關(guān)注和支持。
2024-10-14 22:25
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什么是視網(wǎng)膜色素變性? 視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa，RP)，為一種遺傳性進(jìn)行性慢性病，多侵犯雙眼，為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測(cè))為特征。男多于女，常見(jiàn)一家人同患此病，近親結(jié)婚子女尤為多見(jiàn)。且本病患者及其家人?？赏瑫r(shí)有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀，也有時(shí)伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱為“高風(fēng)內(nèi)障”。 查看全文»
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