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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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樊寧 主任醫(yī)師
深圳市眼科醫(yī)院
三級
青光眼與神經(jīng)眼科
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視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、智能發(fā)育不全綜合征是一種較為復雜的疾病，可能涉及多個系統(tǒng)的異常。通常需要進行一系列檢查來明確診斷和評估病情。身體健康為重，一旦感到不適，應及時就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來的風險。
2018-08-07 13:47
1.眼部檢查：包括視力檢查、視野檢查、眼底造影等，以評估視網(wǎng)膜色素變性的程度和范圍。
2.內(nèi)分泌檢查：如甲狀腺功能、性激素、胰島素等，有助于了解肥胖的內(nèi)分泌原因。
3.基因檢測：檢測相關基因突變，輔助診斷該綜合征。
4.顱腦影像學檢查：如頭顱CT或磁共振成像（MRI），查看大腦結(jié)構(gòu)是否異常。
5.代謝檢查：包括血糖、血脂、血尿酸等，了解代謝狀況。
6.智力評估：通過專業(yè)的智力測試評估智能發(fā)育水平。
7.生長激素檢查：判斷生長激素水平是否正常。
8.染色體檢查：排查染色體異常導致的發(fā)育問題。
綜合多種檢查，有助于全面了解病情，為制定合理的治療方案提供依據(jù)。
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回答2
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張尚高 主治醫(yī)師
南寧市第九人民醫(yī)院
二級甲等
五官科
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視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、智能發(fā)育不全綜合征檢查，化驗檢查無特異性，可有尿促性腺激素、FSH和17-酮降低。
2016-08-09 21:23
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就醫(yī)問藥
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