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視網(wǎng)膜-小腦血管瘤病的診斷需要綜合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、家族病史、基因檢測(cè)以及相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)頭痛、癲癇發(fā)作、視力障礙、共濟(jì)失調(diào)等癥狀。 2. 影像學(xué)檢查：頭顱磁共振成像（MRI）或計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）有助于發(fā)現(xiàn)腦部的血管瘤。眼部的熒光素眼底血管造影可明確視網(wǎng)膜血管瘤的情況。 3. 家族病史：詢問(wèn)家族中是否有類似疾病患者，對(duì)于診斷有重要提示作用。 4. 基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因突變，如 VHL 基因，可輔助確診。 5. 實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血常規(guī)、肝腎功能等，以評(píng)估患者的整體健康狀況。 綜合以上多種方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷視網(wǎng)膜-小腦血管瘤病。早期診斷對(duì)于制定治療方案和改善預(yù)后至關(guān)重要。