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視網(wǎng)膜-小腦血管瘤病是一種罕見的遺傳性疾病，主要累及視網(wǎng)膜和小腦，表現(xiàn)為血管畸形和相關(guān)癥狀。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，與基因突變有關(guān)，癥狀多樣，診斷需綜合多種檢查，治療方法也有多種選擇。 1.發(fā)病機(jī)制：主要由基因突變導(dǎo)致，如 VHL 基因突變。該基因在調(diào)節(jié)細(xì)胞生長和血管生成方面起重要作用，突變后引起血管異常增生。 2.癥狀表現(xiàn)：視網(wǎng)膜血管瘤可導(dǎo)致視力下降、視物變形；小腦血管瘤可能引起頭痛、頭暈、共濟(jì)失調(diào)等。 3.診斷方法：包括眼部檢查如眼底造影，腦部影像學(xué)檢查如頭顱 CT、MRI 等。 4.治療方式：對于視網(wǎng)膜血管瘤，可行激光光凝術(shù)、冷凍治療等；小腦血管瘤根據(jù)情況選擇手術(shù)切除、放療或保守治療。 5.藥物治療：可使用血管內(nèi)皮生長因子抑制劑，如貝伐珠單抗；抗血管生成藥物，如索拉非尼；以及一些對癥治療藥物，如止痛的布洛芬、改善腦循環(huán)的尼莫地平。 視網(wǎng)膜-小腦血管瘤病雖然罕見，但通過早期診斷和綜合治療，能一定程度上控制病情，改善患者生活質(zhì)量。患者需定期復(fù)查，遵循醫(yī)囑治療。