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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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黃越芳 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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先天性肌強直的營養(yǎng)不良診斷，需綜合癥狀、體征、檢查等，包括起病特征、受累肌肉、體檢表現(xiàn)、肌電圖和DNA分析。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來的風險。
2016-08-04 10:15
1.起病特征：中青年起病，有肌無力、肌萎縮和肌強直癥狀。
2.受累肌肉：主要累及四肢遠端肌、頭面部肌和胸鎖乳突肌。
3.體檢表現(xiàn)：可見肌強直，扣擊出現(xiàn)肌球。
4.肌電圖：呈現(xiàn)典型肌強直放電。
5.DNA分析：有異常CTG重復(fù)擴增。
綜合以上多方面的表現(xiàn)和檢查結(jié)果，才能對先天性肌強直的營養(yǎng)不良進行準確診斷。
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