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嬰兒脊髓性肌萎縮癥如何診斷

2016-08-05 20:15 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

嬰兒脊髓性肌萎縮癥如何診斷

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

施詠梅副主任醫(yī)師

東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

三級(jí)甲等

神經(jīng)內(nèi)科

嬰兒脊髓性肌萎縮癥的診斷，主要依據(jù)癥狀、家族史、檢查等，包括肢體無(wú)力、神經(jīng)癱瘓、肌電圖及肌活檢結(jié)果等。藥物治療需謹(jǐn)慎，身體出現(xiàn)不適時(shí)，應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見(jiàn)，避免盲目用藥。
1.癥狀：一歲內(nèi)出現(xiàn)肢體無(wú)力，進(jìn)行性加重，癱瘓為對(duì)稱弛緩性，可能有呼吸肌和多組顱神經(jīng)癱瘓。
2.家族史：若家族中存在類(lèi)似病例，可為診斷提供重要線索。
3.肌電圖：顯示為神經(jīng)源損害。
4.肌活檢：有助于明確神經(jīng)源性改變。
5.鑒別診斷：須與先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性肌病、Pompe病及頸髓損傷等相鑒別。
綜合以上多方面的因素，可對(duì)嬰兒脊髓性肌萎縮癥進(jìn)行準(zhǔn)確診斷。
2016-08-05 20:53

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什么是脊髓性肌萎縮? 　　脊髓性肌萎縮是脊髓和腦干的神經(jīng)細(xì)胞變性引起進(jìn)行性肌無(wú)力和萎縮的遺傳性疾病。確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特征。癥狀首先出現(xiàn)在嬰兒期和兒童期。脊髓性肌萎縮沒(méi)有特異性的治療方法。物理治療、戴足托和其他特殊裝置有時(shí)可能有幫助。查看全文»

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