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嬰兒脊髓性肌萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病，主要影響脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元，導(dǎo)致肌肉無力和萎縮。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，與基因突變有關(guān)，可分為多種類型，癥狀輕重不一，嚴(yán)重影響患兒的運(yùn)動功能和生活質(zhì)量。 1.病因：主要由基因突變引起，如 SMN1 基因缺失或突變。 2.癥狀：患兒出生后數(shù)月內(nèi)可能出現(xiàn)肌肉無力、松軟，無法抬頭、翻身、獨(dú)坐，吞咽和呼吸困難等。 3.分型：分為 1 型、2 型、3 型等，1 型病情最重，出生后不久即出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀；2 型癥狀稍輕；3 型癥狀相對較輕。 4.診斷：通過基因檢測、肌電圖、肌肉活檢等檢查明確診斷。 5.治療：目前有藥物治療，如諾西那生鈉等，但費(fèi)用較高；康復(fù)治療也很重要，包括物理治療、呼吸支持等。 6.預(yù)后：病情嚴(yán)重程度不同，預(yù)后差異較大。早期診斷和治療有助于改善預(yù)后。 嬰兒脊髓性肌萎縮癥是一種嚴(yán)重的疾病，給患兒和家庭帶來巨大負(fù)擔(dān)。但隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，治療方法在不斷進(jìn)步，早期診斷和綜合治療能在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量。