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家族性腦穿通畸形多在1歲內(nèi)起病，男女患病率相當(dāng)?；颊呖赡艹霈F(xiàn)多種癥狀，需及時(shí)就醫(yī)診斷。身體不適時(shí)，應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切莫自行開處方。
1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：如驚厥、嬰兒痙攣，可能伴有輕偏癱或四肢輕癱。
2.生長發(fā)育遲緩：包括身體和智力發(fā)育落后。
3.運(yùn)動障礙：可能出現(xiàn)行走、肢體活動不協(xié)調(diào)等問題。
4.腦積水：顱內(nèi)腦脊液增多，導(dǎo)致頭顱增大等表現(xiàn)。
5.中至重度智能發(fā)育不全：影響認(rèn)知和學(xué)習(xí)能力。
6.眼部癥狀：如視神經(jīng)萎縮、眼球震顫、眼肌麻痹等。
7.面部及吞咽問題：可能有面癱、共濟(jì)失調(diào)和吞咽困難。
家族性腦穿通畸形癥狀多樣，一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)盡快前往醫(yī)院，進(jìn)行專業(yè)檢查和診斷。