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無(wú)腦回畸形的診斷通常依靠臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、家族病史、基因檢測(cè)及神經(jīng)發(fā)育評(píng)估等。面對(duì)身體不適，切勿拖延，應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑，安全有效地恢復(fù)健康。
1.臨床表現(xiàn)：患兒多有智力障礙、癲癇發(fā)作、運(yùn)動(dòng)障礙等癥狀。
2.影像學(xué)檢查：頭顱磁共振成像（MRI）或計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）可顯示大腦皮質(zhì)光滑、無(wú)腦回結(jié)構(gòu)。
3.家族病史：了解家族中有無(wú)類似神經(jīng)系統(tǒng)疾病患者。
4.基因檢測(cè)：有助于明確遺傳因素。
5.神經(jīng)發(fā)育評(píng)估：評(píng)估患兒的認(rèn)知、運(yùn)動(dòng)等神經(jīng)發(fā)育情況。
綜合以上多種方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷無(wú)腦回畸形，為后續(xù)治療和干預(yù)提供依據(jù)。