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舅舅患甲型血友病基因點(diǎn)突變，我未檢測(cè)到，是一定非攜帶者嗎？

2024-10-09 17:13 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

舅舅是甲型血友?。ㄈ盫III因子），血液檢測(cè)是基因點(diǎn)突變。我是女孩，血液中檢測(cè)沒(méi)有基因點(diǎn)突變，其他位置就沒(méi)有查了，是不是就一定代表我不是攜帶者？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

李強(qiáng) 醫(yī)師

濰坊市人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

普內(nèi)科

舅舅患有甲型血友病且基因點(diǎn)突變，您未檢測(cè)到該突變位點(diǎn)，但不能完全確定您一定不是攜帶者，因?yàn)檠巡〉倪z傳較為復(fù)雜，還需綜合多種因素判斷，如家族遺傳模式、其他基因位點(diǎn)情況等。 1. 家族遺傳模式：甲型血友病是 X 染色體連鎖隱性遺傳。女性有兩條 X 染色體，若一條攜帶突變基因，另一條正常，可能為攜帶者。 2. 其他基因位點(diǎn)：僅檢測(cè)一個(gè)位點(diǎn)未突變，不能排除其他位點(diǎn)存在突變的可能。 3. 親屬患病情況：若家族中還有其他親屬患此病，也有助于判斷遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 4. 臨床表現(xiàn)：盡管您目前可能無(wú)出血癥狀，但部分?jǐn)y帶者在某些情況下也可能有輕微癥狀。 5. 基因檢測(cè)的局限性：當(dāng)前的檢測(cè)技術(shù)并非能涵蓋所有可能的突變位點(diǎn)。總之，僅一次檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)基因點(diǎn)突變不能絕對(duì)排除您是攜帶者的可能。如有疑慮，建議咨詢專業(yè)醫(yī)生，必要時(shí)進(jìn)一步完善相關(guān)檢查。
2024-10-10 09:59

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就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是血友病? 　　血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白，AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分，PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì)，PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見(jiàn)。全球血友病的發(fā)病率為15～20/105人，占男性的1/5000，其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)邵宗鴻等調(diào)查16866654人，發(fā)現(xiàn)血友病患者460例，血友病A：血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。查看全文»

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