胎兒染色體疾病有哪些及 DNA 檢查怎么做
聽說很多孕媽檢查都發(fā)現(xiàn)了很多染色體異常的胎兒，心里好怕，雖然檢查結果是正常的，但是心里還是有一塊石頭懸著在，想問下胎兒染色體疾病有哪些??？會得什么??？有沒有醫(yī)生告訴我一下胎兒dna檢查該怎么做
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回答1
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王微 主任醫(yī)師
寧波白癜風醫(yī)院
白癜風
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胎兒染色體疾病包括多種類型，如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征等。胎兒 DNA 檢查方法有多種，如無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等。 1.常見胎兒染色體疾?。? 唐氏綜合征：又稱 21-三體綜合征，患兒有明顯的智力低下、特殊面容等。 愛德華氏綜合征：即 18-三體綜合征，多存在嚴重的多發(fā)畸形。 帕陶氏綜合征：13-三體綜合征，常導致嚴重的腦、心臟等器官畸形。 性染色體異常：如特納綜合征、克氏綜合征等，影響生殖系統(tǒng)和身體發(fā)育。 其他染色體異常：部分染色體微缺失、微重復也會導致不同程度的疾病。 2.胎兒 DNA 檢查方法： 無創(chuàng) DNA 檢測：通過抽取孕婦外周血，分析胎兒游離 DNA，準確率較高，對常見染色體異常有較好的篩查作用。 羊水穿刺：在超聲引導下抽取羊水，直接檢測胎兒染色體，是診斷染色體疾病的金標準，但有一定流產(chǎn)風險。 絨毛穿刺：在孕早期進行，獲取絨毛組織檢測，但風險相對較高。 胎兒染色體疾病種類較多，嚴重影響胎兒健康。孕婦應重視產(chǎn)前檢查，在醫(yī)生建議下選擇合適的檢查方法，以早期發(fā)現(xiàn)和處理問題。
2016-08-24 20:45
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回答2
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助理醫(yī)生
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦5ml外周血，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風險率，具有無創(chuàng)性的優(yōu)點。
2016-08-24 20:45
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回答3
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實習醫(yī)生
九江泌尿科醫(yī)院
全科
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無創(chuàng)DNA，準確的名稱應該是“母血胎兒游離DNA常見非整倍體檢測”，抽取孕婦靜脈血后，提取母血中微量的胎兒DNA，利用專門技術檢測胎兒罹患 21-三體綜合征、18三體綜合征和13-三體綜合征的風險。該項技術近兩年在國內(nèi)諸多醫(yī)院用于臨床服務，由于其具有“無創(chuàng)”的特點，越來越多的孕婦及其家屬選擇該項檢查。
2024-10-10 04:14
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
