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懷雙胞胎做了唐篩,還需做無創(chuàng)DNA嗎?和羊水穿刺比怎樣?

21.三體綜合征

我懷的雙胞胎,上周剛剛做了唐氏篩查,可是隔壁的朋友說還要做個(gè)無創(chuàng)DNA,她說無創(chuàng)DNA也是檢查唐氏患兒的,可是既然這樣那我不是已經(jīng)檢查了唐篩了嗎?為什么還要再做無創(chuàng)DNA?武漢無創(chuàng)dna產(chǎn)前檢測(cè)和羊水穿刺檢查那個(gè)好?

  • 回答1

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    王微 主任醫(yī)師

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    懷雙胞胎時(shí),唐篩、無創(chuàng) DNA 和羊水穿刺在唐氏綜合征篩查方面各有特點(diǎn)。唐篩準(zhǔn)確性相對(duì)較低;無創(chuàng) DNA 準(zhǔn)確性較高,但也有局限性;羊水穿刺是診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”,但有一定風(fēng)險(xiǎn)。是否需要進(jìn)一步檢查及選擇哪種方式,要綜合多方面因素考慮,如孕婦年齡、唐篩結(jié)果等。 1.唐篩特點(diǎn):通過檢測(cè)孕婦血清中的某些指標(biāo)來評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn),操作簡(jiǎn)便,價(jià)格相對(duì)較低,但準(zhǔn)確率約 60%-70%。 2.無創(chuàng) DNA 優(yōu)勢(shì):檢測(cè)胎兒游離 DNA,準(zhǔn)確率可達(dá) 90%以上,對(duì) 21-三體、18-三體、13-三體綜合征檢測(cè)準(zhǔn)確性較高,但不能檢測(cè)所有染色體異常。 3.羊水穿刺準(zhǔn)確性:能全面檢測(cè)染色體情況,是明確診斷的方法,準(zhǔn)確率接近 100%,但有 0.5%-1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 4.孕婦年齡影響:年齡超過 35 歲的孕婦,胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加,可能更傾向于選擇無創(chuàng) DNA 或羊水穿刺。 5.唐篩結(jié)果作用:若唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn),通常建議進(jìn)一步做無創(chuàng) DNA 或羊水穿刺。 總之,對(duì)于懷雙胞胎的孕婦,應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,根據(jù)自身情況權(quán)衡利弊,選擇適合的篩查或診斷方法。

    2016-08-24 20:51
  • 回答2

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    無創(chuàng)DNA檢測(cè)方法,相較于羊水穿刺等唐氏高危檢測(cè)方法,具有無創(chuàng)、安全、早期、準(zhǔn)確等優(yōu)點(diǎn)。

    2016-08-24 20:51
  • 回答3

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    無創(chuàng)DNA抽取孕婦靜脈血后,提取母血中微量的胎兒DNA,利用專門技術(shù)檢測(cè)胎兒罹患 21-三體綜合征、18三體綜合征和13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

    2024-10-09 19:48
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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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祁浩

祁浩 / 副主任醫(yī)師

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賴興兵 / 主任醫(yī)師

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李輝 / 主任醫(yī)師

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