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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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18 號染色體短臂缺失的診斷通常需要綜合多種方法，包括臨床表現(xiàn)觀察、染色體核型分析、基因檢測、影像學檢查、家族遺傳史調(diào)查等。 1. 臨床表現(xiàn)觀察：患者可能有生長發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容、器官畸形等表現(xiàn)。 2. 染色體核型分析：通過細胞培養(yǎng)和染色技術(shù)，對染色體進行形態(tài)和數(shù)量的觀察和分析。 3. 基因檢測：能更精確地確定基因的缺失位置和突變情況。 4. 影像學檢查：如超聲、CT、磁共振等，有助于發(fā)現(xiàn)器官結(jié)構(gòu)的異常。 5. 家族遺傳史調(diào)查：了解家族中是否有類似的遺傳疾病。 綜合運用以上多種診斷方法，可以較為準確地診斷 18 號染色體短臂缺失，為后續(xù)的治療和干預提供依據(jù)。但診斷過程需要專業(yè)的醫(yī)療機構(gòu)和醫(yī)生進行操作和判斷。
2024-10-15 19:00
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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