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18 號(hào)染色體短臂缺失需做哪些檢查

2024-10-09 15:46 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

18號(hào)染色體短臂缺失要做哪些檢查

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

吳志全主治醫(yī)師

河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

18 號(hào)染色體短臂缺失的檢查，包括細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查、生化檢查、發(fā)育評(píng)估等。 1.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：通過染色體核型分析，確定染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常。 2.基因檢測(cè)：如基因芯片技術(shù)，能更精確地檢測(cè)基因?qū)用娴淖兓?3.影像學(xué)檢查：如超聲檢查，可查看胎兒或患者的器官發(fā)育情況。 4.生化檢查：檢測(cè)血液中的某些生化指標(biāo)，輔助判斷身體的代謝狀況。 5.發(fā)育評(píng)估：包括智力、運(yùn)動(dòng)、語言等方面的評(píng)估，了解患者的發(fā)育水平。總之，對(duì)于 18 號(hào)染色體短臂缺失，綜合運(yùn)用多種檢查方法，有助于明確診斷和制定后續(xù)的治療或干預(yù)方案。
2024-10-09 21:47

就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常? 　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。查看全文»

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