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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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18 號染色體長臂部分缺失是一種染色體異常,可能導(dǎo)致多種健康問題。通常需要進行染色體核型分析、基因檢測、超聲檢查、生長發(fā)育評估、心臟超聲檢查等。 1.染色體核型分析:通過細胞培養(yǎng)和染色體制備技術(shù),對染色體進行形態(tài)和數(shù)量的觀察,確定染色體是否存在異常。 2.基因檢測:檢測特定基因的突變或缺失情況,有助于明確病因和評估遺傳風(fēng)險。 3.超聲檢查:包括腹部超聲、心臟超聲等,查看內(nèi)臟器官的結(jié)構(gòu)和功能是否正常。 4.生長發(fā)育評估:測量身高、體重、頭圍等指標(biāo),評估生長發(fā)育水平。 5.心臟超聲檢查:檢查心臟結(jié)構(gòu)和功能,排查心臟方面的異常。 6.神經(jīng)系統(tǒng)檢查:評估神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育和功能,如腦電圖、頭顱磁共振成像等。 對于 18 號染色體長臂部分缺失,綜合多種檢查有助于全面了解患者的健康狀況,為后續(xù)的治療和干預(yù)提供依據(jù)。建議在正規(guī)醫(yī)院進行相關(guān)檢查。
2024-10-10 01:08
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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