日韩欧美亚洲一区二区三区 ,久无码一区二区三区

環(huán)狀染色體22綜合征如何診斷？

2016-09-13 07:39 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

環(huán)狀染色體22綜合征如何診斷？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

余家康主任醫(yī)師

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

三級(jí)甲等

新生兒外科

環(huán)狀染色體22綜合征的診斷，需綜合染色體核型分析、臨床表現(xiàn)、家族史、影像學(xué)檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查等。身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就診，聽(tīng)從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治，不要自己擅自用藥。
1.染色體核型分析：通過(guò)細(xì)胞培養(yǎng)和染色體顯帶技術(shù)，明確染色體是否存在環(huán)狀22號(hào)染色體結(jié)構(gòu)異常。
2.臨床表現(xiàn)：觀察有無(wú)智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容等特征。
3.家族史：了解家族中是否有類似染色體異常疾病。
4.影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），查看腦部結(jié)構(gòu)有無(wú)異常。
5.實(shí)驗(yàn)室檢查：包括甲狀腺功能、肝腎功能等，排查相關(guān)并發(fā)癥。
綜合多種檢查手段，全面評(píng)估患者情況，以準(zhǔn)確診斷環(huán)狀染色體22綜合征。
2019-12-04 14:05
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

趙蕾醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

環(huán)狀染色體22綜合征診斷，表型與先天愚型相反。發(fā)生率不詳。又稱21q單體型。最好基因檢查。
2016-09-13 08:25

就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是染色體異常? 　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。查看全文»

疾病癥狀：貓眼新生兒驚厥

推薦醫(yī)生 更多»

廖燦
主任醫(yī)師 教授

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

擅長(zhǎng)：胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢；介入性產(chǎn) 詳情»
黃旭升
主任醫(yī)師 教授

中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

擅長(zhǎng)：神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、詳情»
杜永昌
主任醫(yī)師 教授

北京協(xié)和醫(yī)院

擅長(zhǎng)：兒科疑難病癥，兒科呼吸系統(tǒng)疾病，小兒科內(nèi)分泌疾病，兒童哮喘，詳情»