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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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余家康 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒外科
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環(huán)狀染色體22綜合征的診斷,需綜合染色體核型分析、臨床表現(xiàn)、家族史、影像學(xué)檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查等。身體感到不適時(shí),務(wù)必及時(shí)就診,聽(tīng)從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治,不要自己擅自用藥。
2019-12-04 14:05
1.染色體核型分析:通過(guò)細(xì)胞培養(yǎng)和染色體顯帶技術(shù),明確染色體是否存在環(huán)狀22號(hào)染色體結(jié)構(gòu)異常。
2.臨床表現(xiàn):觀察有無(wú)智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容等特征。
3.家族史:了解家族中是否有類似染色體異常疾病。
4.影像學(xué)檢查:如頭顱磁共振成像(MRI),查看腦部結(jié)構(gòu)有無(wú)異常。
5.實(shí)驗(yàn)室檢查:包括甲狀腺功能、肝腎功能等,排查相關(guān)并發(fā)癥。
綜合多種檢查手段,全面評(píng)估患者情況,以準(zhǔn)確診斷環(huán)狀染色體22綜合征。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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環(huán)狀染色體22綜合征診斷,表型與先天愚型相反。發(fā)生率不詳。又稱21q單體型。最好基因檢查。
2016-09-13 08:25
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»
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黃旭升
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»
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杜永昌
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng):兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»
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