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環(huán)狀染色體22綜合征如何診斷?

環(huán)狀染色體22綜合征如何診斷?

  • 回答1

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    環(huán)狀染色體22綜合征的診斷,需綜合染色體核型分析、臨床表現(xiàn)、家族史、影像學(xué)檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查等。身體感到不適時(shí),務(wù)必及時(shí)就診,聽(tīng)從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治,不要自己擅自用藥。
    1.染色體核型分析:通過(guò)細(xì)胞培養(yǎng)和染色體顯帶技術(shù),明確染色體是否存在環(huán)狀22號(hào)染色體結(jié)構(gòu)異常。
    2.臨床表現(xiàn):觀察有無(wú)智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容等特征。
    3.家族史:了解家族中是否有類似染色體異常疾病。
    4.影像學(xué)檢查:如頭顱磁共振成像(MRI),查看腦部結(jié)構(gòu)有無(wú)異常。
    5.實(shí)驗(yàn)室檢查:包括甲狀腺功能、肝腎功能等,排查相關(guān)并發(fā)癥。
    綜合多種檢查手段,全面評(píng)估患者情況,以準(zhǔn)確診斷環(huán)狀染色體22綜合征。

    2019-12-04 14:05
  • 回答2

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    環(huán)狀染色體22綜合征診斷,表型與先天愚型相反。發(fā)生率不詳。又稱21q單體型。最好基因檢查。

    2016-09-13 08:25
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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馬進(jìn) / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

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周岱翰

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擅長(zhǎng):中西醫(yī)結(jié)合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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林麗珠

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