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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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環(huán)狀染色體 21 綜合征的診斷，主要依靠臨床表現(xiàn)、染色體核型分析、影像學(xué)檢查、生長發(fā)育評估、家族遺傳史等。 1.臨床表現(xiàn)：患兒可能有智力障礙、生長發(fā)育遲緩、特殊面容等表現(xiàn)。 2.染色體核型分析：通過細胞培養(yǎng)和染色體顯帶技術(shù)，確定染色體是否存在環(huán)狀結(jié)構(gòu)。 3.影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），查看腦部結(jié)構(gòu)有無異常。 4.生長發(fā)育評估：包括身高、體重、運動能力等方面的評估。 5.家族遺傳史：了解家族中是否有類似的遺傳疾病。 綜合以上多種方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷環(huán)狀染色體 21 綜合征。但診斷過程需要專業(yè)的醫(yī)療機構(gòu)和醫(yī)生進行，以確保結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。
2024-10-10 12:02
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
