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環(huán)狀染色體 21 綜合征如何進(jìn)行診斷

2024-10-09 17:41 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

環(huán)狀染色體21綜合征怎么診斷

回答1
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史東岳

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環(huán)狀染色體 21 綜合征的診斷，主要依靠臨床表現(xiàn)、染色體核型分析、影像學(xué)檢查、生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估、家族遺傳史等。 1.臨床表現(xiàn)：患兒可能有智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容等表現(xiàn)。 2.染色體核型分析：通過細(xì)胞培養(yǎng)和染色體顯帶技術(shù)，確定染色體是否存在環(huán)狀結(jié)構(gòu)。 3.影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），查看腦部結(jié)構(gòu)有無異常。 4.生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估：包括身高、體重、運(yùn)動(dòng)能力等方面的評(píng)估。 5.家族遺傳史：了解家族中是否有類似的遺傳疾病。綜合以上多種方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷環(huán)狀染色體 21 綜合征。但診斷過程需要專業(yè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)生進(jìn)行，以確保結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。
2024-10-10 12:02

就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常? 　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。查看全文»

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