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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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環(huán)狀染色體 21 綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，由染色體結(jié)構(gòu)變異引起，可導致多種身體和智力發(fā)育異常。其表現(xiàn)復雜，涉及多個系統(tǒng)，治療具有挑戰(zhàn)性。 1.染色體異常：患者的第 21 號染色體發(fā)生環(huán)狀結(jié)構(gòu)變異，影響基因表達和功能。 2.臨床表現(xiàn)：包括生長發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容（如眼距寬、鼻梁低平）、心臟缺陷、免疫系統(tǒng)問題等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析等遺傳學檢查確診。 4.遺傳特點：多數(shù)為新發(fā)突變，少數(shù)由親代遺傳而來。 5.治療手段：目前主要是對癥治療，如針對心臟缺陷進行手術，康復訓練改善運動和智力，藥物治療控制并發(fā)癥。 6.預后情況：預后取決于病情嚴重程度和治療干預效果，部分患者生活質(zhì)量較差。 環(huán)狀染色體 21 綜合征雖然罕見且治療困難，但早期診斷和綜合干預有助于提高患者的生活質(zhì)量。
2024-10-10 10:08
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
