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線粒體肌病和腦肌病需要進(jìn)行哪些檢查？

2024-10-09 15:36 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

線粒體肌病和腦肌病要做哪些檢查

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

李強(qiáng) 醫(yī)師

濰坊市人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

普內(nèi)科

線粒體肌病和腦肌病的檢查項(xiàng)目較多，包括血生化檢查、肌肉活檢、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查、電生理檢查等。 1.血生化檢查：檢測(cè)血清乳酸、丙酮酸水平，以及肌酸激酶等指標(biāo)，有助于判斷代謝異常。 2.肌肉活檢：通過(guò)顯微鏡觀察肌肉組織的病理變化，明確線粒體結(jié)構(gòu)和功能異常。 3.基因檢測(cè)：查找線粒體相關(guān)基因的突變，為診斷提供重要依據(jù)。 4.影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI）可顯示腦部病變，肌肉磁共振成像有助于評(píng)估肌肉受累情況。 5.電生理檢查：包括肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)定，能了解神經(jīng)肌肉的功能狀態(tài)。綜合多種檢查方法，有助于明確線粒體肌病和腦肌病的診斷，為制定治療方案提供依據(jù)?；颊邞?yīng)前往正規(guī)醫(yī)院，在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行檢查和治療。
2024-10-09 23:47

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什么是線粒體肌病? 　　線粒體肌病(mitochondrial myopathy)系由線粒體代謝過(guò)程中某些酶缺乏所引起的一組遺傳性疾病。本病的診斷尚無(wú)統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。病理檢查、生化檢測(cè)及基因檢查與臨床相結(jié)合是診斷線粒體肌病的主要根據(jù)，免疫組化檢查在本病的診斷中具有重要價(jià)值。查看全文»

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