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丹吉爾病是一種罕見(jiàn)的脂質(zhì)代謝障礙疾病，診斷需綜合多種檢查。如懷疑患有該病，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。當(dāng)身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就醫(yī)，聽(tīng)從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治，不宜自己隨意用藥。
1.血清檢查：血清中高密度脂蛋白幾乎完全缺如，這是重要的診斷指標(biāo)之一。
2.組織病理：組織細(xì)胞及貯存有膽固醇的泡沫細(xì)胞常見(jiàn)，皮膚組織細(xì)胞和神經(jīng)中的Schwann細(xì)胞等也可能有膽固醇酯貯存。
3.器官變化：器官的變化與細(xì)胞中的脂質(zhì)貯存相關(guān)，如脾臟、肝臟等器官可能受累。
4.神經(jīng)檢查：有髓鞘和無(wú)髓鞘皮膚神經(jīng)中也可能存在脂質(zhì)貯存。
5.癥狀表現(xiàn)：患者常出現(xiàn)反復(fù)感染、肝脾腫大等癥狀，有助于診斷。
綜合上述各項(xiàng)檢查和癥狀表現(xiàn)，可對(duì)丹吉爾病進(jìn)行較為準(zhǔn)確的診斷。但診斷需由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行判斷。