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單基因遺傳病要做哪些檢查

單基因遺傳病

單基因遺傳病要做哪些檢查

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    劉怡潼 主治醫(yī)師

    廣東省第二人民醫(yī)院

    三級甲等

    生殖醫(yī)學中心

    你好,單基因遺傳病的檢查診斷:基因診斷是近年來發(fā)展迅速的一種新的診斷技術(shù),現(xiàn)已應用于臨床,特別是在產(chǎn)前診斷方面發(fā)揮著巨大作用。近年來得到迅速發(fā)展的重組DNA技術(shù),由于對異常基因的結(jié)構(gòu)進行直接分析或?qū)ο拗菩云伍L度多態(tài)連鎖的基因缺陷進行分析,就使得在不知道發(fā)病機理、不知道致病基因產(chǎn)物是什么的情況下,可通過直接檢查基因的結(jié)構(gòu),而作出產(chǎn)前或發(fā)病前的早期診斷。

    2016-09-25 18:28
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是單基因遺傳病?   單基因遺傳病是指致病的染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類疾病雖然種類很多,3000種以上,但是每一種病的患病率較低,多屬罕見病。按照遺傳方式又可將單基因病分為四類:①常染色體顯性遺傳病。②常染色體隱性遺傳病。③常染色體不完全顯性遺傳病。④ 伴性遺傳病。 查看全文»

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  • 徐評議

    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

    南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院

    擅長:從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識和臨床實踐經(jīng)驗。主 詳情»

  • 何春娜

    主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院珠海醫(yī)院

    擅長:婦科不孕癥診治、遺傳病診斷、優(yōu)生優(yōu)育教育和指導。婦科疾病診斷 詳情»

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