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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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混合型卟啉病是一種罕見的代謝障礙性疾病，由多種卟啉代謝異常引起，涉及血紅素合成途徑中的酶缺陷。其癥狀多樣，包括皮膚癥狀、腹部癥狀、神經(jīng)精神癥狀等。 1. 發(fā)病機制：卟啉是血紅蛋白合成過程中的中間產(chǎn)物，混合型卟啉病患者由于相關(guān)酶的缺乏或活性降低，導致卟啉及其前體物質(zhì)在體內(nèi)蓄積。 2. 癥狀表現(xiàn)：皮膚可出現(xiàn)水皰、紅斑、多毛等；腹部常有劇烈疼痛、惡心、嘔吐；神經(jīng)精神方面可能有焦慮、抑郁、失眠、抽搐等。 3. 診斷方法：通過測定尿液、血液中的卟啉及其前體物質(zhì)含量，結(jié)合癥狀和家族史進行診斷。 4. 治療措施：避免誘因，如戒酒、避免使用某些藥物。使用藥物如β-胡蘿卜素改善皮膚癥狀，用葡萄糖、羥高鐵血紅素緩解急性發(fā)作。 5. 預后情況：病情嚴重程度和治療效果因人而異，早期診斷和治療有助于改善預后。 總之，混合型卟啉病雖然罕見，但通過規(guī)范的診斷和治療，可以在一定程度上控制病情，提高患者的生活質(zhì)量。
2024-10-15 16:29
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
