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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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常染色體顯性遺傳病的癥狀表現(xiàn)多樣，如骨骼發(fā)育異常、神經(jīng)功能障礙、心血管病變、皮膚和毛發(fā)異常、眼部問題等。 1.骨骼發(fā)育異常：可能出現(xiàn)多指（趾）、短指（趾）、脊柱側(cè)彎等。 2.神經(jīng)功能障礙：如癲癇、偏頭痛、智力障礙等。 3.心血管病變：像先天性心臟病、高血壓等。 4.皮膚和毛發(fā)異常：例如白化病、皮膚過度松弛。 5.眼部問題：如先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜病變。 總之，常染色體顯性遺傳病的癥狀因具體疾病和基因突變的不同而有所差異。如果家族中有此類疾病史，應(yīng)提高警惕，進行遺傳咨詢和相關(guān)檢查。一旦出現(xiàn)可疑癥狀，及時到正規(guī)醫(yī)院就診，以便早診斷、早治療。
2024-10-16 02:01
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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