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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉璠娜 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
腎內(nèi)科
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根據(jù)患者的描述，腎性氨基酸尿的癥狀表現(xiàn)是異性腎性氨基酸尿、尿路胱氨酸結(jié)石、軀體矮小智力發(fā)育遲緩、吡咯烷及呱啶尿。部分患者還會(huì)出現(xiàn)可合并高尿酸血癥低鈣血癥血友病，肌萎縮，胰腺炎，色素性視網(wǎng)膜炎等病癥。本病全身主要表現(xiàn)有：糙皮病樣皮疹、發(fā)作性小腦共濟(jì)失調(diào)、特異性氨基酸尿等。
2018-08-29 14:40
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，腎性氨基酸尿的癥狀表現(xiàn)：各種氨基酸尿的臨床表現(xiàn)有其共性和個(gè)性。各種氨基酸尿臨床表現(xiàn)的共同點(diǎn)是生長(zhǎng)發(fā)育障礙，體型矮小和程度不等的智力發(fā)育遲緩。特征性表現(xiàn)多因氨基酸尿種類不同而各異。
2016-10-11 21:14
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