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唐氏篩查結(jié)果多少要做羊水穿刺及檢查內(nèi)容

21.三體綜合征

唐氏多少要做羊水穿刺呢?請(qǐng)問(wèn)做羊水穿刺主要檢查什么呢?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    唐氏篩查結(jié)果高危或存在其他風(fēng)險(xiǎn)因素時(shí),可能需要進(jìn)行羊水穿刺。羊水穿刺主要檢查胎兒染色體核型、基因異常等。包括胎兒是否存在染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常、單基因遺傳病、某些代謝性疾病等。 1. 染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常:可檢測(cè)出常見(jiàn)的染色體三體綜合征,如 21-三體、18-三體、13-三體等,以及染色體缺失、重復(fù)、易位等結(jié)構(gòu)異常。 2. 單基因遺傳?。喝绲刂泻X氀⒀巡?、囊性纖維化等。 3. 某些代謝性疾?。合癖奖虬Y、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。 4. 評(píng)估胎兒成熟度:了解胎兒肺、肝等器官的成熟情況。 5. 檢測(cè)宮內(nèi)感染:判斷胎兒是否有宮內(nèi)病毒、細(xì)菌感染等。 總之,羊水穿刺是一種重要的產(chǎn)前診斷方法,但也存在一定風(fēng)險(xiǎn)。孕婦應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下,綜合考慮自身情況和唐篩結(jié)果,決定是否進(jìn)行該項(xiàng)檢查。

    2024-10-23 12:28
  • 回答2

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    這個(gè)如果唐氏檢查是高風(fēng)險(xiǎn)的話呢!醫(yī)生可能會(huì)建議你做羊水穿刺!都可能讓你做無(wú)創(chuàng)DNA吧!

    2024-10-23 12:28
  • 回答3

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    你好做唐氏篩查一般出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn),最好是聽(tīng)醫(yī)生的建議做羊水穿刺比較好。

    2024-10-23 12:28
  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你如果就是唐氏的檢查結(jié)果比較好的情況下是不需要的,不太好的情況的話我覺(jué)得應(yīng)該才是需要的吧!

    2024-10-23 13:55
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱(chēng)先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 凌至培

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