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紅細(xì)胞生成性原卟啉病如何進(jìn)行診斷

2024-10-23 09:22 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 卟啉病

問題：

紅細(xì)胞生成性原卟啉病怎么診斷

回答1
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紅細(xì)胞生成性原卟啉病的診斷需要綜合多種因素，包括臨床癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查、家族病史、皮膚表現(xiàn)以及特殊檢查等。 1. 臨床癥狀：患者常出現(xiàn)皮膚暴露部位的疼痛、紅腫、水皰等，尤其在日曬后加重。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：通過檢測(cè)血液中的原卟啉水平升高可作為重要診斷依據(jù)。 3. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者有助于診斷。 4. 皮膚表現(xiàn)：皮膚脆性增加，出現(xiàn)瘢痕和色素沉著。 5. 特殊檢查：如熒光顯微鏡檢查，可觀察到紅細(xì)胞中的原卟啉發(fā)出特殊熒光。總之，紅細(xì)胞生成性原卟啉病的診斷需要綜合多方面的信息，通過詳細(xì)的問診、檢查和分析，才能明確診斷，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-10-23 21:50

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什么是卟啉病? 　　卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。查看全文»

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