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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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半乳糖血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，癥狀表現(xiàn)多樣，主要包括消化系統(tǒng)癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、眼部癥狀、生長發(fā)育障礙和肝臟損害等。 1.消化系統(tǒng)癥狀：患兒在進食含半乳糖的食物后，可能出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、腹脹等，嚴重時可導(dǎo)致脫水和電解質(zhì)紊亂。 2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、抽搐、震顫、共濟失調(diào)等。 3.眼部癥狀：可能有白內(nèi)障，導(dǎo)致視力下降。 4.生長發(fā)育障礙：身高、體重增長緩慢，身材矮小。 5.肝臟損害：出現(xiàn)黃疸、肝腫大，甚至發(fā)展為肝硬化。 總之，半乳糖血癥的癥狀較為復(fù)雜且嚴重，若發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)，進行相關(guān)檢查和診斷，以便盡早采取治療措施，改善患兒的生活質(zhì)量。
2024-10-24 06:08
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰２溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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