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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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陳彩秀 副主任醫(yī)師
韶關市第一人民醫(yī)院
三級甲等
內分泌科
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黏多糖病的病因主要有遺傳因素、酶缺陷、代謝障礙、基因突變、細胞功能異常等。若身體出現不適癥狀，請趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導進行治療，切勿自行用藥。
2016-11-16 23:36
1.遺傳因素：多為常染色體隱性遺傳，父母攜帶致病基因可遺傳給子女。
2.酶缺陷：溶酶體中某些分解黏多糖的酶缺失或活性降低。
3.代謝障礙：黏多糖代謝過程出現紊亂，導致其在體內堆積。
4.基因突變：相關基因發(fā)生突變，影響正常生理功能。
5.細胞功能異常：細胞對黏多糖的攝取、分解等功能出現問題。
總之，黏多糖病是一種復雜的遺傳代謝性疾病，多種因素共同作用導致發(fā)病。
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就醫(yī)問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
