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進行性肌營養(yǎng)不良癥需做哪些檢查

進行性肌營養(yǎng)不良癥要做哪些檢查

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內科

    進行性肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性肌肉疾病,需要通過多種檢查來明確診斷和評估病情,包括血清酶學檢查、基因檢測、肌電圖檢查、肌肉活檢、心臟檢查等。 1.血清酶學檢查:測定血清中的肌酸激酶、乳酸脫氫酶等指標,其水平升高常提示肌肉受損。 2.基因檢測:可明確基因突變類型,有助于確診和判斷遺傳方式。 3.肌電圖檢查:能了解肌肉的電生理活動,判斷肌肉是否存在病變及病變程度。 4.肌肉活檢:直接觀察肌肉組織的形態(tài)和結構變化,是診斷的重要依據。 5.心臟檢查:如心電圖、心臟超聲等,因為部分患者會伴有心臟受累。 6.影像學檢查:如磁共振成像(MRI),可顯示肌肉的形態(tài)和病變范圍。 綜合運用這些檢查方法,有助于準確診斷進行性肌營養(yǎng)不良癥,為制定治療方案和評估預后提供依據?;颊邞皶r到正規(guī)醫(yī)院就診,遵循醫(yī)生建議進行相關檢查。

    2024-10-24 01:56
就醫(yī)問藥

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什么是進行性肌營養(yǎng)不良癥?   進行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大,病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無力
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宋慰春

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擅長:運用中醫(yī)傳統(tǒng)理論,開展養(yǎng)生保健,治未病及身心疾病的防治;擅長運用心理咨詢及現(xiàn)代心理治療、心理測驗的方法開展(兒童、青少年及成人)心理成長咨詢、情感婚戀指導、社會人際關系適應指導、職業(yè)生涯分析、職場心理減壓,企業(yè)EAP系列項目、亞健康問題咨詢、神經癥治療、重大心理危機干預、性心理咨詢等。同時,擅長認知行為治療、心理分析治療、沙盤分析治療、家庭治療、催眠治療等。

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萬繼峰

萬繼峰 / 主任醫(yī)師

擅長:熟練掌握神經科常見、多發(fā)疾病的綜合治療,尤其對帕金森、癲癇、腦發(fā)育不良、帶狀皰疹神經痛、脊髓損傷、肌張力障礙、腦梗后遺癥、腦中風后遺癥、偏癱、格林巴利綜合征、神經損傷,腦萎縮、腦白質脫髓鞘等有較深入的研究。此外擅長將中醫(yī)的辨證施治理論和西醫(yī)高精技術相融合,采用中西醫(yī)結合的方式治療面神經炎、面癱、面神經麻痹、面癱后遺癥、梅杰綜合征、面肌痙攣、三叉神經痛、舌咽神經痛等神經系統(tǒng)疾病。

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鄧學軍

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擅長:公立三甲,華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院。癲癇(難治性癲癇)神經癥,頭痛,頭昏,腦血管病。

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