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進行性肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性肌肉疾病，需要通過多種檢查來明確診斷和評估病情，包括血清酶學(xué)檢查、基因檢測、肌電圖檢查、肌肉活檢、心臟檢查等。 1.血清酶學(xué)檢查：測定血清中的肌酸激酶、乳酸脫氫酶等指標，其水平升高常提示肌肉受損。 2.基因檢測：可明確基因突變類型，有助于確診和判斷遺傳方式。 3.肌電圖檢查：能了解肌肉的電生理活動，判斷肌肉是否存在病變及病變程度。 4.肌肉活檢：直接觀察肌肉組織的形態(tài)和結(jié)構(gòu)變化，是診斷的重要依據(jù)。 5.心臟檢查：如心電圖、心臟超聲等，因為部分患者會伴有心臟受累。 6.影像學(xué)檢查：如磁共振成像（MRI），可顯示肌肉的形態(tài)和病變范圍。 綜合運用這些檢查方法，有助于準確診斷進行性肌營養(yǎng)不良癥，為制定治療方案和評估預(yù)后提供依據(jù)?；颊邞?yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生建議進行相關(guān)檢查。