常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病及動(dòng)脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病需做何檢查
常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病及動(dòng)脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病要做哪些檢查
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回答1
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病及動(dòng)脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病是一種較為罕見的遺傳性疾病,需要通過多種檢查來(lái)明確診斷,包括影像學(xué)檢查、血液檢查、基因檢測(cè)、腦脊液檢查、神經(jīng)電生理檢查等。 1.影像學(xué)檢查:如頭顱磁共振成像(MRI)、計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT),可顯示腦白質(zhì)病變、梗死灶等。 2.血液檢查:包括血常規(guī)、血生化、凝血功能等,有助于了解患者的一般身體狀況和凝血功能。 3.基因檢測(cè):是確診本病的重要方法,能明確是否存在相關(guān)基因突變。 4.腦脊液檢查:對(duì)判斷是否存在炎癥、感染等有一定幫助。 5.神經(jīng)電生理檢查:如腦電圖、誘發(fā)電位等,可評(píng)估神經(jīng)功能。 綜合運(yùn)用這些檢查方法,能夠?yàn)榧膊〉脑\斷和治療提供重要依據(jù)?;颊咭坏┏霈F(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診,以便盡早明確診斷并接受治療。
2024-10-17 16:01
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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