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遺傳性凝血酶原缺乏純合型或復(fù)合雜合型的凝血酶原缺乏的患者相應(yīng)于凝血酶產(chǎn)生障礙的嚴(yán)重程度，可以出現(xiàn)輕度到嚴(yán)重的出血，雜合子多數(shù)不表現(xiàn)出血癥狀，偶爾有輕微的臨床出血表現(xiàn)，在絕大多數(shù)患者中，出血多發(fā)生在創(chuàng)傷之后，黏膜出血最為常見，而關(guān)節(jié)出血有時也可以發(fā)生，凝血酶原缺乏患者中最常出現(xiàn)的嚴(yán)重出血癥狀是關(guān)節(jié)出血和肌肉血腫，雖然在血漿中仍然可以檢測到凝血酶原，但是，在一部分患者仍然可能因為出血而造成肌肉萎縮，少數(shù)患者可能發(fā)生胃腸道出血或顱內(nèi)出血，有部分患兒可能發(fā)生致命性的臍帶出血，雖然在凝血酶原缺乏患者中常見鼻出血和月經(jīng)過多，但是，多數(shù)并不嚴(yán)重，尚沒有產(chǎn)后大出血的病例報道，在沒有進(jìn)行預(yù)防性替代治療的患者中進(jìn)行包括拔牙或包皮環(huán)切在內(nèi)的手術(shù)常可導(dǎo)致大出血的發(fā)生。